Un tout-petit atteint de démence à l’âge de trois ans perd sa capacité à marcher

Florence Swaffield a pu marcher et a couru dans l’allée avec les alliances lors du mariage de ses parents en septembre 2021 (Photo: SWNS)

Une petite fille a perdu la capacité de marcher et de parler après avoir reçu un diagnostic d’une forme rare de démence qui débute dans l’enfance.

Florence Swaffield avait pu marcher et avait même couru dans l’allée avec les bagues en tant que demoiselle d’honneur lors du mariage de ses parents en septembre 2021.

Mais quelques mois plus tard, son état avait décliné, au point qu’elle tombait jusqu’à 100 fois par jour.

De plus, elle a perdu certaines de ses compétences en communication et ne peut plus dire que “euh oh”, ont déclaré ses parents.

Maman et papa Phoebe et Joe veulent sensibiliser le public à sa maladie génétique rare et espèrent également collecter suffisamment d’argent pour que leur fille puisse bénéficier d’une thérapie génique pionnière qui pourrait l’aider.

Elle a été diagnostiquée avec la maladie de Batten CLN2, qui n’a actuellement aucun remède. Ceux qui en sont atteints ont une espérance de vie comprise entre six et 12 ans, ce qui signifie que sans développements médicaux, il est peu probable que Florence atteigne son adolescence.

Au fur et à mesure que la maladie se développera, elle reviendra à un état semblable à celui d’un bébé car elle perdra la capacité de communiquer, de marcher et de manger ou de boire de façon autonome.

La famille le jour de leur mariage en Espagne

La famille le jour de leur mariage en Espagne (Photo : Pheobe Swaffield/SWNS)

Malgré le pronostic, la mère de Florence dit que sa petite fille est un personnage effronté et drôle qui est «plein de vie» et a «le rire du ventre le plus contagieux», et elle dit qu’elle est déterminée à faire «tout ce qu’il faut» pour lui donner «le meilleure vie possible ».

Pheobe, un employé du ministère des Transports de Coventry, West Midlands, a déclaré: “ La vidéo de Florence courant dans l’allée et donnant ses bagues à Joe est tout simplement inestimable pour nous.

“D’une certaine manière, nous sommes reconnaissants d’avoir été inconscients de l’état de Florence, car nous avons pu créer ensemble des souvenirs si spéciaux que nous chérirons pour le reste de nos vies.”

Ses parents craignaient que Phoebe puisse avoir un problème de santé dès son plus jeune âge, car elle refusait de manger ou de boire et commençait à dormir jusqu’à 22 heures par jour lorsqu’elle était bébé.

Mais les médecins les ont rassurés sur le fait que tout allait bien, au point qu’ils ont décidé de retourner en Angleterre depuis l’Espagne dans l’espoir d’obtenir un meilleur traitement.

En janvier 2020, la famille est revenue au Royaume-Uni et a été référée à un spécialiste de la dysphagie, une diététicienne et un orthophoniste et a subi une série d’études et de tests pour découvrir la cause des symptômes de Florence.

Phoebe dit qu’ils ont finalement découvert ce qui n’allait pas lorsqu’on leur a attribué une clé pour les besoins éducatifs spéciaux et le handicap appelée Jill Leonard, qui a suggéré des tests génétiques.

Maman Pheobe, 28 ans, et papa Joe, 31 ans, avec Florence, trois

Maman Phoebe, 28 ans, et papa Joe, 31 ans, avec Florence, trois ans (Photo : SWNS)

Les résultats ont montré que ses deux parents étaient porteurs de la maladie CLN2 Batten et l’avaient transmise à Florence sans le savoir.

Sa maladie est si rare qu’elle ne touche que 50 personnes au Royaume-Uni.

Mais Florence souffre également d’une autre complication génétique rare, car des tests ont montré qu’elle souffrait également du syndrome de Ververi-Brady, une maladie caractérisée par un léger retard de développement et d’élocution. Cela a été confirmé comme une mutation spontanée.

On pense que Florence est la seule personne au monde avec ces deux mutations se produisant simultanément.

Elle est née dans un hôpital espagnol en octobre 2018 alors que ses parents vivaient à l’étranger dans la ville côtière d’El Masnou, après avoir déménagé pour le travail.

Ses parents ont immédiatement soupçonné que quelque chose n’allait pas, car elle faisait des bruits de piratage, dormait 22 heures par jour et refusait de manger.

Lorsque Phoebe réussissait à l’encourager à se nourrir, elle projetait des vomissements même dans l’heure qui suivait le repas.

À plusieurs reprises, Florence a même été hospitalisée en raison d’une déshydratation après avoir refusé de manger, ce qui a provoqué une « dépression mentale » chez Phoebe sur le sol de l’hôpital lorsqu’ils ont rejeté ses inquiétudes.

Elle a dit: “J’ai commencé à demander aux professionnels:” Allez-vous attendre qu’elle meure jusqu’à ce que vous me croyiez?” “

Papa Joe avec Florence le jour de son mariage

Papa Joe avec Florence le jour de son mariage (Photo: SWNS)

Entre 9 et 12 mois, Florence ne suivait pas les autres enfants de son âge qui étaient plus capables sur le plan cognitif, car elle n’applaudissait pas et ne faisait pas de babillage.

Phoebe a déclaré: “Nous essayions de faire comprendre aux médecins que Florence n’était pas comme les autres enfants de son âge, mais je me sentais vraiment inaudible et incontrôlable.”

Après leur retour au Royaume-Uni, les médecins pensaient toujours que son état pouvait être de l’autisme ou un retard de développement.

Florence a finalement été correctement diagnostiquée après une série de crises extrêmes qui ont commencé en août 2021, où Florence se secouait de manière incontrôlable et s’évanouissait pendant environ 30 secondes.

“Je ne savais tout simplement pas que la vie pouvait être aussi cruelle et je ne pensais pas que cela pouvait arriver à notre famille”, a déclaré Phoebe.

Dans le cadre de son traitement, Florence reçoit une perfusion d’enzymes toutes les deux semaines au Great Ormond Street Hospital de Londres, qu’elle devra subir pour le reste de sa vie.

Phoebe et Joe, qui est responsable partenaire dans une entreprise technologique, espèrent désespérément que la thérapie génique deviendra disponible pour améliorer le pronostic de leur fille, mais le traitement n’en est qu’au stade de la recherche aux États-Unis, car les essais cliniques n’ont pas encore été approuvés par la Food and Drug Administration (FDA).

Ils ont créé une page GoFundMe pour donner à Florence une chance d’avoir un traitement privé et d’adapter leur maison.

Phoebe a déclaré: «Nous économisons chaque centime pour un traitement potentiel ou pour la technologie. Tout ce qui reste ira à la Batten Disease Family Association et à d’autres organisations caritatives soutenant les familles atteintes de la maladie de Batten.

La famille se prépare également à apporter des modifications à leur maison car Florence continue de perdre sa motricité dans les années à venir.

Phoebe a déclaré: «Nous aurons besoin de pièces humides, de rampes et de tout pour être en bas.

“Des technologies pionnières sortent tout le temps et nous voulons être en mesure de donner à Florence la meilleure qualité de vie possible.”

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